Hypothyroïdie congénitale: dyshormonogénèse

Indication

Bilan d’une hypothyroïdie congénitale chez une enfant de 30 jours, née à terme (PN: 3.5kg).
TSH: 38.4 mUI/L (normale <4 mUI/L).

Commentaires

Echographie cervicale
La thyroïde est en place, avec une taille augmentée par rapport à la norme, les dimensions mesurées au niveau de l’isthme est de 4 mm, au niveau du lobe droit de 13 cm en antéro-postérieur et 38 en crânio-caudal. Tandis qu’à gauche, est mesuré à 11 mm en antéro-postérieur et 33 en crânio-caudal.
L’échostructure est homogène mais on a l’impression que toute la glande est formée par des nodules confluents, à cause des marges polycycliques.
Pas de thyroïde ectopique.

Scintigraphie thyroïdienne
Image planaire (pinhole) enregistrée 1H après administration orale d’I-123 : présence d’un goitre thyroïdien orthotopique isofixant homogène.
Image enregistrée 1H après administration orale de 40 mg de perchlorate de potassium : blocage quasi-complet (estimé semi-quantitativement à plus de 50% de l’activité initialement mesurée) de la captation du radiotraceur au niveau de la glande thyroïdienne.

Traceur :
Iode 123: 2 MBq

Centre / Camera:
SMN, Hôpitaux Universitaires de Genève, Suisse / Philips Axis

Cas publié par R. Guignard le 2010-12-10

Conclusion

Test au Perchlorate franchement positif en faveur d’une dyshormonogenèse

Mots Clés : Hypothyroïdie congénitale Scintigraphie Thyroïdienne

 

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