Indication
Femme de 30 ans opérée il y a une quinzaine d’année pour scoliose dorso-lombaire.
Douleur dorsale depuis 10 jours accompagnée d’un fébricule.
TDM non interprétable en raison du matériel.
Commentaires
Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?
Que pensez vous de la matrice osseuse ?
Conclusion
La patiente présente un syndrome de Van Buchem, dysplasie osseuse caractérisée par une hyperostose corticale diffuse. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive en rapport avec le gène SOST (chr 17) codant la sclérostine et aboutissant à une hyperactivation ostéoblastique.
Il apparait dans l’adolescence une hyperostose, principalement au niveau des mâchoires, du crâne, des côtes, du rachis et de la diaphyse des os longs
L’hyperostose corticale se retrouve sur la scintigraphie osseuse mais aussi sur la TEP, bien marquée au niveau des fémurs et du crâne.
Mots Clés : Quiz Hyperostose Dysplasie
– Il existe un hypermetabolisme hétérogène péri-prothétique et para-vertebral postérieur droit (abcès des parties molles ? ) faisant craindre une infection de l’arthrodèse : ça serait intéressant de vérifier l’aspect sur les images NC .
– Pour la matrice osseuse : dédifférenciation cortico-spongieuse diffuse, avec aspect épaissi des corticales et élargissement des pièces osseuses trés évocateur d’une maladie de Paget.
Un peu étonnant une maladie de Paget chez une femme de 30 ans…
Ici l’atteinte osseuse est diffuse et bilatérale
D’autres idées pour cette douleur ?
Vous avez raison, j’ai completement zappél’age dzns l’énoncé.
Est ce que la patinte est en insuffisance renale chronique? Sa douleur lombaite seraient elle d’origine renale ? Car l’osteodystrophie renale peut donner un aspect .
Je propose le diagnostic de Melhoreostose devant une anomalie de la tr
Je propose le diagnostic de melhoreostose devant une anomalie de la trame osseuse chez une femme jeune (contre paget) bilatérale (contre la dysplasie fibreuse) bien que symétrique
Je propose une ostéogénèse imparfaite (maladie de lobstein)
Pour répondre à Soufiane, la patiente n’est pas en insuffisance rénale chronique. Une autre idée ?
En regardant le fémur droit j’ai l’impression de voir des zones lytiques. Je propose donc une hyperparathyroidie primaire compliquée d’ostéite fibro kystique.
Peut on connaitre le poids de la patiente. Les images tep laissent penser que cette patiente est plutôt maigre…
Effectivement Frédéric, elle pèse 35 kg
La patiente présente t’elle un contexte d’altération de l’état général récent? un syndrome inflammatoire biologique?
Pour répondre à Aymeric, elle a perdu 5 kg en 2 mois ; leucocytes : 15 G/L ; CRP : 30 mg/L ; bilan phosphocalcique normal
et moi personne ne me répond ?
j’aime (contournement d’une fonction non implémentée par le webmaster…)
c’est clair c’est dommage de pas avoir cette fonction!
Ben, je crois que ce n’est pas le bon diagnostic… sinon Yassine t’aurait félicité!
ouf je pensais que le site était désert !
L’hypermétabolisme dorsale et l’ostéocondensation diffuse dépendent d’une même étiologie?
Non, deux diagnostics différents !
on note sur cet examen:
-une calcification diffuse de la moelle osseuse avec doute sur un épaississement cortical, difficile a apprécier car on ne dispose pas de toutes les coupes TDM du rachis.
– que la patiente a une prothèse de hanche, inhabituelle pour son âge=>ostéonécrose de la tête fémorale? drépanocytose?
-que son bassin a l’air mal développé et que la patiente à l’air petite: défaut de développement.
-doute sur une calcification rénale gauche proche du matériel, mais si pas de trouble phospho calcique on peut éliminer une maladie de type oxalose.
Donc dans un cadre diagnostique je pense que l’on est devant une maladie congénitale déjà connue et que c’est une « découverte fortuite » sur la TEP que la patiente a passée pour un probable abcès sur matériel?
ex: forme retardée d’ostéopétrose
L’atteinte osseuse intéresse tout le squelette.
Elle a bénéficié d’une PTH sur coxarthrose deux ans au paravent.
Il s’agit effectivement d’une maladie génétique déjà connue ; l’aspect TEP de l’atteinte dorsale fait suspecter une infection sur matériel. Avez vous une autre hypothèse ?
La CRP est pas tres élevée je trouve. On a du mal à tout relier (trame osseuse / scoliose / masse)
Si on ne garde que scoliose et masse: y aurait pas un contexte de phacomatose / Neurofibromatose par hasard?
Le syndrome de masse au contact du materiel, la scoliose grave opérée à l’adolescence, le zigouigoui hyperfixant en axillaire gauche (quel côté d’injection?)…
Donc pourquoi pas une MPNST ou un sarcome
Je vote pour le zigouigoui…clairement pathologique ici ^^
Cas clinique un peu complexe!
J’essaie de résumer: c’est une jeune femme visiblement dénutrie (ou au moins très maigre), qui a été opérée d’une scoliose et qui a une PTH.
On observe un foyer hypermétabolique autour du matériel d’ostéosynthèse: première hypothèse, un foyer infecté.
Sa maigreur et la déformation des fémurs, l’hypermétabolisme des corticales fémorales, peuvent correspondre à un rachitisme carentiel. L’image fémorale évoque ce que l’on voit en SO en cas d’ostéomalacie (type fissures de Looser et Milkmann?). Un rachitisme pourrait expliquer une fracture précoce de hanche et donc une PTH à 31 ans.
Donc je joue un mojito sur un rachitisme carentiel qui a entrainé une fracture de hanche, peut être même favorisé la scoliose, qui a été opérée et qui se surinfecte.
La déformation des fémurs est liée à un dystrophie osseuse carentielle type ostéomalacie (a moins que ce soit la fille de Lucky Luke…)…
drepanocytose ?
maladie de surcharge (maladie de gaucher ?)
Je pense à une infection sur materiel associé â une osteopthie fragilisante fracturaire maligne: une hemopathie maligne )
Il ne s’agit pas d’une drépanocytose, une phacomatose, une maladie de surcharge de type gaucher, une hémopathie ou un rachitisme carentiel.
La réponse demain !
Alors, cette maladie génétique?
Il reste l’ostéopétrose énoncée par Aymeric.
La patiente présente un syndrome de Van Buchem, dysplasie osseuse caractérisée par une hyperostose corticale diffuse. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive en rapport avec le gène SOST (chr 17) codant la sclérostine et aboutissant à une hyperactivation ostéoblastique.
Il apparaît dans l’adolescence une hyperostose, principalement au niveau des mâchoires, du crâne, des côtes, du rachis et de la diaphyse des os longs
L’hyperostose corticale se retrouve sur la scintigraphie osseuse mais aussi sur la TEP, bien marquée au niveau des fémurs et du crâne.
Personne n’a trouvé ; le mojito est pour moi !
Incroyable cette déformation!
C’est quoi la prévalence de cette maladie génétique? Pas sûr que l’un d’entre nous revoit ca un jour en scinti, bien joué
< 1/1 000 000 ... Le prochain sera plus simple !